Con il termine “malattia trofoblastica” viene indicato un gruppo di diverse malattie che si verificano in gravidanza. Queste sono la mola idatiforme, il coriocarcinoma ed il tumore del sito placentare.

La mola idatiforme è più comune dopo gravidanze in pazienti molto giovani (< 17 anni) o anziane (trentenni e quarantenni) e si verifica circa 1 ogni 2000 gravidanze negli USA. Per ragioni sconosciute, l'incidenza nei paesi asiatici raggiunge una frequenza di 1 ogni 200 gravidanze. Più dell'80% delle mole idatiformi è benigno e regredisce spontaneamente. Tuttavia, il 15-20% tende a persistere e il 2-3% è seguito da un coriocarcinoma (circa 1 ogni 25000-45000 gravidanze).

In una gravidanza normale, la placenta nutre il bambino. La placenta è costituita da milioni di cellule trofoblaste. Nella malattia trofoblastica, queste cellule sono anomale e si riproducono in abbondanza.

Mola idatiforme oppure gravidanza molare

Questa patologia è causata da un’anomala fertilizzazione dell’uovo.

Esistono tre differenti tipi di mola idatiforme: parziale, completa ed invasiva.

In linea generale, si parla di mola parziale quando si esprime il corredo genetico materno e l'embrione o il feto sono presenti; la presenza di solo corredo paterno si associa a mancanza di embrione o feto. Eccezionale è la mola parziale tetraploide, con tre corredi genetici paterni ed uno materno. 
Esistono mole parziali diploidi in cui, se è presente embrione, può ipotizzarsi la presenza contemporanea di una mola parziale e di una completa nello stesso caso. La mola parziale diploide sembra associata a un tasso di malattia trofoblastica persistente più elevato, il che richiede, spesso l'esecuzione di una chemioterapia più lunga ed intensa.

Nella mola completa in genere il patrimonio genetico è tutto di origine paterna. 
L'assenza, in entrambi i casi, del patrimonio genetico materno, spiega l'assenza dell'embrione. Tutte le mole complete, perciò, sono diploidi e col solo DNA paterno. La presenza di DNA mitocondriale materno avvalora l'ipotesi della fertilizzazione di un uovo senza patrimonio genetico materno da parte di uno spermatozoo o di due spermatozoi, comunque senza contributo genetico materno.

Coriocarcinoma

Il corioadenoma (mola invasiva) è un'invasione locale del miometrio da parte della mola idatiforme.

Il coriocarcinoma è un tumore invasivo, di solito diffusamente metastatico. Esso può avvenire dopo una mola idatiforme, un aborto spontaneo, una gravidanza ectopica oppure una gravidanza a termine.

Tumore del sito placentare

Esso è estremamente raro. Se la malattia è confinata all’utero, si ricorre all’isterectomia, possibilmente seguita da chemioterapia. Nel caso la malattia si diffonda ad altri organi, il trattamento è tipicamente chemioterapico ed in alcuni casi chirurgico.

L'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), classifica le mole parziali e complete come malattie precancerose. Questo significa che se la malattia è trascurata, la mola può evolversi in cancro. Quando ciò accade essa è detta mola invasiva.

Coriocarcinoma e tumore del sito placentare sono invece classificati come cancri.

Fortunatamente la percentuale di guarigione da una malattia trofoblastica è del 94%, mentre per le donne con una mola idatiforme la percentuale è quasi del 100%.